Akromegalia. Jest taka choroba, którą widać gołym okiem, a mimo to jej rozpoznanie trwa latami. Powiększające się dłonie i stopy, zmiana rysów twarzy, w tym poszerzony nos, pogrubiałe usta i mocno zarysowana żuchwa, przerośnięty język – to tylko niektóre z objawów akromegalii. Co sprawia, że u dorosłych, u których już dawno zakończył się proces wzrastania, wciąż rozrastają się kości i tkanki miękkie? Przyczyną jest guz przysadki, który wydziela nadmiernie hormon wzrostu. Jednak mimo charakterystycznych, dostrzegalnych symptomów, w Polsce akromegalię wciąż diagnozuje się zbyt późno – nawet do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Choć najstarsze opisy olbrzymów odnaleźć można już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze, akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas”, czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski, który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki.
Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał władca starożytnego Egiptu z XVIII dynastii, faraon Amenhotep IV, którego wyróżniała specyficznabudowa twarzy – wydatne łuki brwiowe, powiększone wargi czy wysunięta do przodu, rozrośnięta żuchwa. Niektórzy przypuszczają, że na akromegalię mógł chorować także jeden z prezydentów Stanów Zjednoczonych – Abraham Lincoln. Miał on bowiem 197 cm wzrostu, długie ręce, nieprzeciętnie duże stopy oraz dłonie.
CHOROBA O RÓŻNYCH OBLICZACH
Akromegalia to rzadka, wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński, Kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawskim Szpitalu Bielańskim, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, ale co gorsze, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia.
Im dłużej trwa choroba, mówiąc inaczej – im dłużej organizm pacjenta z akromegalią narażony jest na wysokie stężenie hormonu wzrostu i czynników wzrostowych, tym częściej rozwija się przerost i niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu, bezdech senny, cukrzyca, osteoporoza i zwyrodnienie kości, zespół cieśni nadgarstka oraz nowotwory złośliwe, najczęściej tarczycy i jelita grubego. Postęp tych licznych chorób prowadzi do skrócenia życia w akromegalii średnio o około 10 lat.– wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński.
DIAGNOSTYKA – DLACZEGO TAK PÓŹNO?
Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. Jak podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.
Często pacjent z licznymi chorobami z zakresu różnych układów: sercowo-naczyniowego, oddechowego, kostno-stawowego, nerwowego czy nawet z nowotworem złośliwym zgłasza się równolegle do odpowiednich specjalistów zajmujących się poszczególnymi schorzeniami. Ci z kolei leczą poszczególne dolegliwości osobno, nie zajmując się przyczyną wszystkiego – czyli guzem przysadki wydzielającym hormon wzrostu. W rezultacie część pacjentów na podstawie charakterystycznych symptomów zasłyszanych w mediach czy wynalezionych w Internecie sama rozpoznaje u siebie akromegalię. Co ciekawe, z prowadzonego przez nas Krajowego Rejestru Akromegalii wynika, że w Polsce jest to aż 12% wszystkich zdiagnozowanych przypadków tej choroby, a w Unii Europejskiej to około 2 %. Dlatego też uważam, iż prowadzenie medialnych akcji na temat rzadkich chorób ma sens. – mówi prof. Wojciech Zgliczyński
AKROMEGALIA – CO TRZEBA WIEDZIEĆ?
Jak podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński, do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: powiększenie dłoni i stóp, zmuszające do powiększenia obrączki czy pierścionków oraz zmiany numeracji obuwia, rozrost żuchwy, co skutkuje pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, który powoduje zmianę barwy głosu. Przeglądając zdjęcia chorego na akromegalię z przeszłości możemy zwrócić uwagę na zmieniające się, bardziej wydatne łuki brwiowe, zauważalnie szerszy nos i wydatniejsze usta. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy, bóle stawów, wzmożoną potliwość, uporczywe chrapanie i zaparcia. Może nawet dojść do ograniczenia pola widzenia oraz, o czym nie zawsze chorzy chcą mówić otwarcie, spadku libido i problemów ze współżyciem. Dlatego też w przypadku pojawienia się tych charakterystycznych objawów należy pomyśleć o akromegalii.
Za badanie przesiewowe, wykluczające akromegalię, uznawane jest oznaczenie we krwi stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu nr. 1 (IGF-1) – podkreślaprof. Wojciech Zgliczyński. Dopiero gdy wynik wskazuje na podwyższone stężenie tego czynnika (IGF-1) należy udać się do specjalisty – endokrynologa, czy ośrodka referencyjnego, zajmującego się diagnostyką i leczeniem akromegalii. Najlepiej tam prowadzić dalszą diagnostykę ze szczegółową oceną hormonalną i obrazową – m.in. z badaniem przysadki za pomocą rezonansu magnetycznego. Doświadczony specjalista powinien następnie wybrać odpowiedni sposób dalszego postępowania. Leczenie powinno być spersonalizowane. Aktualnie w Polsce mamy dostęp do refundowanych leków, doświadczonych neurochirurgów czy nowoczesnej radioterapii. Akromegalię można w pełni wyleczyć operacyjnie lub przynajmniej skutecznie kontrolować jej przebieg farmakologicznie.
Artykuł powstał we współpracy z Ipsen Poland sp. z o.o.
